Mutazione CDKN2A nel melanoma e nel tumore al pancreas

La mutazione CDKN2A non è una diagnosi di malattia, ma un’informazione importante. Identificare questa predisposizione significa poter attivare protocolli di sorveglianza capaci di fare la differenza. Presso l’Ospedale di Circolo di Varese, è oggi attivo un ambulatorio multidisciplinare dedicato proprio alla sorveglianza dei portatori di mutazione CDKN2A.

Cos’è la mutazione CDKN2A e cosa comporta?

Il gene CDKN2A appartiene alla famiglia degli oncosoppressori. Il suo ruolo è vitale: funge da ‘freno’ naturale alla proliferazione cellulare, producendo proteine (come la p16) che impediscono alle cellule di moltiplicarsi in modo incontrollato, prevenendo così la formazione di tumori.

Quando questo gene presenta una mutazione germinale (ovvero ereditaria):
– Il “freno” si rompe: Le cellule perdono una parte della loro capacità di autoregolarsi.
– Aumento della suscettibilità: Il corpo diventa più vulnerabile allo sviluppo di alcuni tumori, in particolare il melanoma (tumore della pelle) e il carcinoma del pancreas.
– Familiarità: Essendo una mutazione germinale, può essere trasmessa ai figli, rendendo lo screening familiare un passaggio cruciale.

L’approccio multidisciplinare di Varese

Per gestire correttamente questo rischio, non basta un singolo controllo. È necessario un team che lavori in sinergia. L’ambulatorio di Varese offre un percorso integrato per rispondere a tre domande chiave:
– Quali sono i rischi reali? Analisi personalizzata della storia clinica.
– Quali controlli fare? Dalla mappatura dei nei alla sorveglianza radiologica del pancreas (come la risonanza magnetica o l’ecoendoscopia).
– Con che frequenza? Calendari di screening precisi per non lasciare nulla al caso.

Ne discutiamo con gli esperti

Abbiamo intervistato i due specialisti di riferimento per melanoma e tumore al pancreas, che stanno portando avanti questa iniziativa:
– Dott. Maurizio Lombardo: Dermatologo (Ospedale di Circolo di Varese).
– Prof. Gianpaolo Balzano: Chirurgo del Pancreas (Ospedale di Circolo di Varese e Università dell’Insubria).
Questo webinar è pensato per pazienti e familiari che desiderano strumenti pratici e risposte chiare per affrontare il percorso con serenità.

Per maggiori informazioni sulle attività dell’ambulatorio o per quesiti specifici:
– Area Melanoma: Melanoma@asst-settelaghi.it
– Area Pancreas: chirurgiapancreas@asst-settelaghi.it

Per saperne di più: https://www.asst-settelaghi.it/contenuto-web/-/asset_publisher/JfjQW9XDDZvR/content/melanoma-e-tumore-del-pancreas-attivato-un-nuovo-ambulatorio-multidisciplinare-in-asst