Tumore al pancreas e familiarità: pubblicati i dati del Progetto PROPH-ITA

Identificare i fattori genetici alla base del tumore al pancreas è un passo cruciale per la prevenzione. Un nuovo studio multicentrico italiano (Progetto Proph-ITA), pubblicato sulla rivista United European Gastroenterology Journal, rivela come l’estensione dei test genetici possa fare la differenza per chi ha una storia familiare di questa patologia.
Questo progetto promosso da AISP (Associazione Italiana Studio Pancreas), è stato finanziato nel Settembre 2022 da Fondazione Nadia Valsecchi, Max Canonica “Io Vado Al Massimo Bike” e Oltre la Ricerca.

Obiettivo dello studio

Lo studio ha analizzato il profilo genetico di individui considerati ad alto rischio a causa della presenza di più casi di tumore al pancreas in famiglia. L’obiettivo era capire se gli attuali criteri utilizzati per prescrivere i test genetici siano sufficienti o se, al contrario, rischino di escludere persone che potrebbero beneficiare di una sorveglianza più stretta.

La ricerca ha coinvolto 500 soggetti ad alto rischio in Italia, analizzando il loro DNA tramite un semplice tampone salivare per cercare mutazioni in un pannello di 41 geni associati a tumori e pancreatiti.

I risultati principali

Dall’analisi sono emersi dati che mettono in discussione le attuali linee guida:
– Il rischio genetico è sottostimato: Quasi il 9% dei partecipanti è risultato portatore di una mutazione genetica pericolosa (in geni come ATM, BRCA1/2 e PALB2).
– Criteri troppo restrittivi: Quasi la metà (47%) delle persone con mutazioni ad alto rischio non sarebbe mai stata testata seguendo le attuali linee guida nazionali, poiché la loro storia familiare non appariva “abbastanza grave” secondo i vecchi standard.
– Non solo pancreas: I test più ampi hanno permesso di scoprire anche predisposizioni ad altre patologie, come la fibrosi cistica (gene CFTR) o altre sindromi tumorali ereditarie, offrendo un quadro clinico molto più completo per l’intera famiglia.
– Il valore dei controlli costanti: Durante lo studio sono stati diagnosticati due tumori al pancreas, ma in entrambi i casi i test genetici erano negativi. Questo conferma che la genetica è un pezzo fondamentale del puzzle, ma non l’unico.

Chi è considerato un “soggetto a rischio”?

Secondo i criteri dello studio Proph-ITA, un individuo è considerato ad alto rischio per familiarità se appartiene a un nucleo familiare con:
– Due parenti con tumore al pancreas, di cui almeno uno di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio).
– Tre o più parenti con tumore al pancreas nello stesso ramo familiare, indipendentemente dal grado di parentela.

Perché queste conclusioni sono importanti?

Questo studio suggerisce che è necessario un cambio di passo nella gestione clinica delle famiglie a rischio. I messaggi chiave per i pazienti e i medici sono:
– Serve testare di più e meglio: Limitarsi a cercare pochi geni (come il solo BRCA) non basta. Utilizzare pannelli più ampi permette di identificare persone a rischio che altrimenti verrebbero ignorate. Una volta individuata una mutazione, è possibile estendere il controllo ai familiari.
– La sorveglianza non si ferma: Anche se il test genetico non rileva anomalie, chi ha una storia familiare di tumore al pancreas deve continuare a sottoporsi a esami regolari (come risonanza magnetica o ecografia endoscopica), poiché il rischio può sussistere indipendentemente dalle mutazioni oggi conosciute.

In sintesi, integrare test genetici più moderni con i programmi di screening permette di personalizzare la prevenzione e intervenire tempestivamente.
Sebbene questi risultati siano estremamente promettenti, saranno necessari ulteriori studi su un numero ancora più ampio di soggetti per confermare definitivamente l’efficacia di questo approccio.

IN RICORDO DI MAX CANONICA: Questo progetto è stato fortemente voluto da Max Canonica, medico torinese che, prima di perdere la sua battaglia contro il tumore al pancreas, ha percorso 600 km in bicicletta da Torino a Venezia lungo la ciclovia AIDA per raccogliere i fondi necessari a finanziare questa ricerca.